Hémochromatose génétique : quels sont les symptômes et comment la diagnostiquer ?

Dans le dernier épisode de "Symptômes", le gastro-entérologue William Berrebi nous éclaire sur une maladie souvent méconnue mais pourtant répandue : l'hémochromatose génétique. Cette pathologie, qui touche environ un Français sur 300, est caractérisée par une surcharge en fer de l'organisme, pouvant entraîner de graves complications si elle n'est pas diagnostiquée et traitée à temps.

L'hémochromatose génétique est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique qui perturbe l'absorption du fer par l'organisme. Ce fer en excès s'accumule dans divers organes, notamment le foie, le pancréas et le cœur, provoquant des dommages progressifs. Les symptômes de cette maladie sont souvent insidieux et peuvent inclure une fatigue chronique, des douleurs articulaires, une pigmentation anormale de la peau, et dans certains cas, des troubles cardiaques ou un diabète.

Le diagnostic de l'hémochromatose repose sur plusieurs étapes clés. Tout d'abord, un bilan sanguin est réalisé pour mesurer les niveaux de ferritine et de transaminases, des indicateurs de l'inflammation et de la fonction hépatique. Cependant, comme le souligne le Dr Berrebi, un élément crucial est souvent négligé : le coefficient de saturation de la transferrine. Ce paramètre permet de détecter une surcharge en fer avec une grande précision et est essentiel pour orienter le diagnostic.

Quel traitement ?

Dans le cas de Victor, le patient présenté dans l'épisode, c'est précisément l'oubli de ce dosage qui a retardé le diagnostic. Après avoir écarté d'autres causes possibles de ses symptômes, comme les infections virales ou une consommation excessive d'alcool, le Dr Berrebi a prescrit ce test spécifique. Les résultats ont révélé un coefficient de saturation anormalement élevé, confirmant la suspicion d'hémochromatose.

Le traitement de l'hémochromatose est à la fois simple et efficace : il repose principalement sur des saignées régulières, une méthode utilisée depuis des siècles pour réduire la quantité de fer dans le sang. Ce traitement permet de prévenir les complications graves et d'améliorer significativement la qualité de vie des patients. Dans le cas de Victor, l'instauration rapide de ce protocole a permis de normaliser ses niveaux de fer et de soulager ses symptômes.

Les risques d'une hémochromatose non détectée sont considérables. Sans traitement, l'accumulation de fer peut entraîner des dommages irréversibles aux organes. Le foie, par exemple, peut évoluer vers une cirrhose, augmentant le risque de cancer du foie. Le pancréas, surchargé en fer, peut cesser de fonctionner correctement, conduisant à un diabète. Les articulations peuvent également être affectées, provoquant des douleurs chroniques et une mobilité réduite. En outre, des complications cardiaques peuvent survenir, augmentant le risque d'insuffisance cardiaque

L'histoire de Victor rappelle que l'hémochromatose, bien que souvent sous- diagnostiquée, est une maladie traitable si elle est détectée à temps. 

Pour en savoir plus sur cette maladie et découvrir l'histoire complète de Victor, écoutez "Symptômes" sur l'application RTL, RTL.fr et toutes nos plateformes partenaires.