Téléthon : recherche, essais cliniques, traitements… À quoi servent les dons ?

C’est ce vendredi 4 décembre au soir que sera donné le départ du 34e Téléthon, avec ce slogan : "Vous nous donnez la force de guérir." Un Téléthon remanié à cause du coronavirus mais qui a plus que jamais besoin de dons pour la recherche sur les maladies rares.

Quelques chiffres tout d'abord. L'argent du Téléthon c'est aujourd'hui 38 essais cliniques en cours pour une trentaine de maladies rares, la myopathie myotubulaire, par exemple, qui se manifeste par une faiblesse musculaire extrême, empêchant notamment la déglutition. Ou encore la maladie de crigler najjar, maladie du foie qui contraint les enfants à passer leurs nuits sous les lampes bleues à UV. C'est aussi plus de 1.000 chercheurs et trois laboratoires, chacun expert dans son domaine.

Dans les années 80, quand le Téléthon est lancé, c'est le désert total. Seulement une demi-douzaine de gènes responsables de maladies rares sont identifiés. Aucun laboratoire ne s'y intéresse. Aucune subvention. Des travaux de recherche trop longs. Il faut alors 10 ans pour identifier un gène. Aujourd'hui, grâce au Genethon, le laboratoire créé avec l’argent du Téléthon, on est à 4.000 gènes identifiés.

La thérapie génique efficace dans le traitement de l'amyotrophie spinale

L'argent du Téléthon sert aussi à développer des médicaments innovants qui changent la vie des malades. La dernière avancée, très spectaculaire, concerne un médicament de thérapie génique qui, injecté le plus tôt possible, permet à des enfants atteints d'amyotrophie spinale, maladie qui touche les neurones de la moelle épinière, d'avoir un développement normal. Des enfants qui auparavant ne vivaient pas au-delà de 2 ans, trop faibles pour maintenir leur tête, pour s'asseoir et même pour respirer par eux-mêmes. 27 enfants sont actuellement traités en France et leurs progrès sont fulgurants.

Des avancées dont d'autres pathologies très courantes vont pouvoir bénéficier. La technique utilisée il y a 20 ans pour guérir les "bébés-bulle", ces enfants nés sans défense immunitaire, est utilisée aujourd'hui pour traiter certains cancers, leucémies et lymphomes notamment. Dans le domaine de la vision, les traitements de thérapie génique pour la rétinite pigmentaire, qui donnent de très bons résultats, puisque les patients retrouvent des capacités visuelles totalement perdues, pourraient s'appliquer à la DMLA, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, dont souffrent un million de Français. Des essais ont commencé.