Téléthon 2019 : qu'est-ce que la thérapie génique ?

En plus de 30 ans d'existence, le Téléthon a contribué à la révolution de la thérapie génique contre des maladies rares touchant trois millions de Français. Cette thérapie permet de pénétrer dans les gênes ou tissus d'un patient pour soigner une maladie.

En France, la thérapie génique fait son arrivée en cette année 2019 pour une maladie rare neuromusculaire, la forme la plus grave de l'amyotrophie spinale (atrophie ou faiblesse des muscles), qui emporte les enfants atteints le plus souvent avant l'âge de dix mois. La présidente de l'AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, ne cache pas son émotion: "J'ai tellement vu mourir de bébés en 30 ans d'association".

La maladie est due à la dégénérescence des motoneurones qui commandent la contraction musculaire et servent à se mouvoir. Le traitement intervient avant une perte trop importante de ces neurones, avant même l'apparition des symptômes. L'AFM-Téléthon réclame un dépistage néonatal afin d'éviter les "pertes de chances" pour les bébés (250 par an) qui naissent aujourd'hui alors que des traitements existent.

Des bébés bénéficient du traitement

En France, six bébés ont déjà pu bénéficier du traitement, grâce au système d'accès accéléré, appelé ATU (autorisation temporaire d'utilisation) avant sa mise sur le marché. Aux États-Unis, le traitement est commercialisé depuis le 24 mai pour les enfants de moins de deux ans. Evelyn, traitée alors qu'elle n'avait que quelques semaines, danse à présent avec son médecin. "Un tel résultat n'avait jamais été atteint. On a rêvé d'images comme celles-là!", s'exclame le Dr Serge Braun, directeur scientifique de l'association. 

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Même chose pour Hyacinthe, diagnostiquée vers 7 mois. "On a vu rapidement des progrès. Aussitôt qu'on a fait une injection, elle s'est mise à bouger les bras, à porter des choses à la bouche", ce qui veut dire qu'elle pourra manger, et "elle peut bouger un peu les jambes", témoigne sa mère. "La différence, explique Mme Tiennot-Herment, c'est qu'Evelyn a été traitée plus tôt et Hyacinte, à 18 mois."

Une "révolution médicale"

Des outils, les "vecteurs" (transporteurs des gènes réparateurs) de thérapie génique conçus pour des déficits immunitaires sévères génétiques rares (maladie des bébés-bulle) sont maintenant utilisés pour armer génétiquement les globules blancs contre les tumeurs, note le Dr Braun.

Trois médicaments de ce type sont déjà autorisés pour des lymphomes et des leucémies. Mais "la production à grande échelle de médicaments de thérapie génique se heurte à un obstacle non résolu", constate le Dr Braun.

Pour son édition 2019, vendredi 6 et samedi 7 décembre sur les chaînes de télévision publiques, le grand marathon caritatif partagera les espoirs et les succès de cette "révolution médicale" comme l'appelle l'Association française contre les myopathies-Téléthon.