- 06m17s
2 min de lecture
Téléthon : myopathe et en fauteuil roulant, elle voit sa vie basculer à l'âge de 26 ans
PODCAST - Le Téléthon est de retour après deux éditions perturbées par le Covid. Les 2, 3 et 4 décembre, ce marathon caritatif doit permettre de récolter des dons essentiels pour la recherche. Dans le podcast "Symptômes", l'histoire de Mathilde, 26 ans, illustre parfaitement l'importance de ce rendez-vous.
Symptomes
Crédit : RTL Originals
Du 2 au 4 décembre, le Téléthon va tout faire pour récolter des dons pour améliorer la prise en charge et les soins des personnes atteintes de maladies rares. Dans le podcast médical "Symptômes" produit par RTL, de nombreux médecins ont fait l'éloge de l'AFM Téléthon. Cette association a en effet permis de créer
des centres de référence très précieux pour mieux coordonner et faire avancer les
recherches. L’Institut de myologie, à Paris, en est un. Sans lui, la vie de la jeune
Mathilde n’aurait sans doute pas été bouleversée comme elle l’a été.
Dans un épisode de "Symptômes, la neurologue
Ana Ferreiro nous raconte son histoire. En 2015, elle accueille en consultation cette nouvelle patiente. Mathilde se présente dans son box de consultation en fauteuil roulant. À ce moment-là, du haut de ses 26 ans, tout ce que sait la jeune femme sur sa maladie neuromusculaire, c'est qu'il s'agit d’une "myopathie
non étiquetée". C’est-à-dire dont on ne connait pas grand-chose.
Mais depuis l'annonce de ce diagnostic flou quand elle était enfant, 20 ans se sont écoulés. Mathilde a donc pris rendez-vous avec l'espoir d’en apprendre un peu plus sur sa maladie. Et cette rencontre va chambouler sa vie, comme marquer la carrière de la neurologue.
"On a fait d'énormes progrès dans l'identification des gènes responsables de ces maladies-là, même s'il y a jusqu'à 50 % des patients pour lesquels on n'a pas encore réussi à identifier le gène. Les efforts doivent se poursuivre pour pouvoir apporter des réponses à beaucoup d'autres patients qui sont dans la situation d'errance diagnostic de Mathilde", explique Ana Ferreiro qui exerce à l'institut de myologie créé par l'AFM Téléthon à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.
La docteure, qui travaille également comme chercheuse au Centre national de la recherche scientifique (CNRS) et qui vient de recevoir le prestigieux Prix de recherche Friedrich Wilhelm Bessel, explique dans ce podcast comment elle a pris en charge Mathilde et ce que cela a signifié pour elle en tant que médecin. Une histoire porteuse d’espoir sur les avancées de la recherche en génétique depuis 20 ans et les progrès à venir.
>> Symptômes est un podcast qui vous emmène dans le cabinet d’un médecin confronté un jour à un cas mystérieux, à des symptômes parfois jamais vus ailleurs. Grâce à leurs intuitions parfois déterminantes, à leur savoir médical et aux progrès de la recherche, des spécialistes nous racontent comment ils ont mené une enquête pour tenter de guérir leur patient. Un podcast RTL Originals.
