Maladie rare de la peau : quand le traitement semble impossible

La première consultation s’est déroulée en plein hiver. Il fait froid dehors et particulièrement chaud à l’intérieur de l’hôpital Necker quand la professeure Christine Bodemer, la cheffe du service de dermatologie, reçoit deux parents désemparés. Leur petite fille de 18 mois a des plaies douloureuses aux pieds, qui sont apparues depuis qu’elle a commencé l’apprentissage de la marche. Les médecins qu’ils ont consultés jusqu’ici pensent à une pathologie : l'épidermolyse bulleuse.

Mais pendant la consultation, la petite fille se met subitement à hurler de douleur. Ses mains et ses pieds deviennent écarlates. Les parents expliquent qu’elle a des crises comme celles-ci 10 à 20 fois par jour et qu’il n’y a que le froid pour calmer leur enfant. On apporte de l’eau glacée et des ventilateurs et en effet, la fillette s'apaise.

La professeure Christine Bodemer comprend rapidement le calvaire de l'enfant et de sa famille. Elle mène l’enquête et découvre que sa jeune patiente souffre en réalité du syndrome d'Olmsted, une maladie génétique orpheline pour laquelle aucun traitement curatif existe.

Un corps épuisé, à 12 ans

Pendant plusieurs années, elle va tenter d'apaiser les douleurs de la fillettes. À l'âge de 12 ans, sa jeune patiente pèse à peine une vingtaine de kilos et mesure 1,28 mètre. Son corps est épuisé de lutter contre la douleur et la situation paraît désespérante.

Pourtant, une découverte scientifique va tout changer dans le destin de cet enfant et d'autres jeunes patients. Et pour la professeure Christine Bodemer, cette aventure douloureuse de plusieurs années va se transformer en la plus belle et la plus riche expérience de sa carrière. 

>> Symptômes est un podcast qui vous emmène dans le cabinet d’un médecin confronté un jour à un cas mystérieux, à des symptômes parfois jamais vus ailleurs. Grâce à leurs intuitions parfois déterminantes, à leur savoir médical et aux progrès de la recherche, des spécialistes nous racontent comment ils ont mené une enquête pour tenter de guérir leur patient. Un podcast RTL Originals.