Cancer héréditaire : comment une patiente a fait avancer la science

A quoi va ressembler la médecine du futur ? Intelligence artificielle, réalité augmentée, génétique… Les promesses sont immenses. Est-ce qu’on va par exemple tous pouvoir, avec une simple prise de sang, connaitre notre risque de développer telle ou telle pathologie ? C’est le principe de la médecine prédictive, car pour mieux soigner, il faut en général pouvoir anticiper. 
Dans ce nouvel épisode de Symptômes, la professeure Dominique Stoppa Lyonnet, responsable du service de génétique de l'Institut Curie revient sur sa rencontre avec Valérie, une patiente de 37 ans atteinte d'un cancer du rein. Dans sa famille, son cas est loin d'être isolé. Ce même cancer vient d'emporter son père et en creusant dans son arbre généalogique, d'autres cousins éloignés ont eux aussi développé la maladie.

Mais lorsque la professeure reçoit Valérie dans pour la première fois son bureau, elle ne peut pas encore faire grand-chose. La recherche sur les prédispositions médicales en est à ses tout débuts : "En 1994, on n'est pas en 2022, c'est à dire qu'il y avait plusieurs grandes difficultés. D'abord, les capacités de séquençage des gènes du génome étaient extrêmement limitées. C'était véritablement laborieux", contextualise Dominique Stoppa Lyonnet dans "Symptômes". 

La professeure est amenée à revoir Valérie plusieurs fois car elle affronte plusieurs récidives, au rein toujours, puis aux seins : à 39 ans, 41 ans, 45 ans et 47 ans… "Je suis bien sûr très étonnée, très surprise. Et cela me fait dire qu'il y a véritablement une énigme à résoudre, il y a un facteur de risque à identifier", affirme la spécialiste. 

Dans cette famille, on avait donc ces cas d'atteinte du rein mais aussi des cas d'atteinte du sein

Professeure Dominique Stoppa Lyonnet

"Les choses se compliquent encore un peu. Puisque là, l'une des tantes paternelles de Valérie, dont le fils avait eu une atteinte du rein, a un diagnostic beaucoup plus tardif, autour de l'âge de 80 ans, d'une tumeur rénale (…) donc, dans cette famille, on avait ces cas d'atteinte du rein répétés et aussi des cas d'atteinte du sein", se rappelle la professeure. Mais quel est ce gène qui provoque cette succession de cancers dans la famille de Valérie ? 

Pour Dominique Stoppa Lyonnet, le temps presse. Pour prévenir et soigner les maladies qui touchent cette famille, la spécialiste de la prédisposition génétique doit en trouver coûte que coûte l'origine. La recherche scientifique a progressé, les techniques aussi et avec l'aide de plusieurs collègues, la professeure va parvenir à découvrir quelle mutation génétique est responsable et comment mieux prendre en charge cette famille et bien d'autres patients. 

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