1 min de lecture Handicap

Myopathe et en fauteuil roulant, elle voit sa vie basculer à l'âge de 26 ans

PODCAST - Mathilde avait 26 ans quand elle a pris rendez-vous avec la neurologue Ana Ferreiro dans un hôpital parisien. Une rencontre qui a chamboulé sa vie de jeune femme, diagnostiquée myopathe quand elle était enfant.

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4. Myopathe et en fauteuil roulant, elle voit sa vie basculer à l'âge de 26 ans Crédit Image : RTL Originals | Crédit Média : RTL Originals | Durée : | Date : La page de l'émission
Éléonore Merlin
Journaliste

En 2015, la neurologue Ana Ferreiro accueille en consultation une nouvelle patiente, Mathilde. Celle-ci se présente dans son box de consultation en fauteuil roulant. À ce moment-là, du haut de ses 26 ans, tout ce que sait la jeune femme sur sa maladie neuromusculaire, c'est qu'il s'agit d’une "myopathie non étiquetée". C’est-à-dire dont on ne connait pas grand-chose.

Mais depuis l'annonce de ce diagnostic flou quand elle était enfant, 20 ans se sont écoulés. Mathilde a donc pris rendez-vous avec l'espoir d’en apprendre un peu plus sur sa maladie.Et cette rencontre va irréversiblement chambouler sa vie, comme marquer la carrière de la neurologue.

"On a fait d'énormes progrès dans l'identification des gènes responsables de ces maladies-là, même s'il y a jusqu'à 50 % des patients pour lesquels on n'a pas encore réussi à identifier le gène. Les efforts doivent se poursuivre pour pouvoir apporter des réponses à beaucoup d'autres patients qui sont dans la situation d'errance diagnostic de Mathilde", explique Ana Ferreiro qui exerce à l'institut de myologie créé par l'AFM Téléthon à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

La docteure, qui travaille également comme chercheuse au Centre national de la recherche scientifique (CNRS) et qui vient de recevoir le prestigieux Prix de recherche Friedrich Wilhelm Bessel, explique dans ce podcast comment elle a pris en charge Mathilde et ce que cela a signifié pour elle en tant que médecin. Une histoire porteuse d’espoir sur les avancées de la recherche en génétique depuis 20 ans et les progrès à venir. 

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