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Maladie de Charcot : où en sont les recherches ?

La maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique est une maladie rare. Pourtant, les diagnostics ne cessent d’augmenter depuis les 20 dernières années. Causes environnementales, gênes héréditaires… les interrogations sont encore nombreuses et les recherches scientifiques, onéreuses.

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Crédit : RTL Originals
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Éléonore Merlin & Jeanne Rouxel

Dégénérative, la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot condamne quatre personnes sur 100.000 environ. Progressivement, les muscles se paralysent. Le malade ne peut alors plus marcher, parler ou déglutir seul. La durée de survie des patients oscille entre 3 et 5 ans et l’âge médian des diagnostiqués est proche de 65 ans. Pourtant, le nombre de jeunes patients touchés augmente. En France, la SLA représente 6.000 malades avec 3 nouveaux diagnostics par jour selon l'ARSLA, l’Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique.

En plus de la gravité de la maladie de Charcot, les fonds récoltés restent insuffisants pour accélérer les recherches thérapeutiques. Aujourd’hui en France, aucun traitement n’a encore réellement prouvé son efficacité pour stopper radicalement son évolution. Pour l'instant, un médicament appelé riluzole permet d'atténuer et de ralentir la progression et les symptômes de la maladie sur le patient. En complémentarité de ce traitement, des séances d'orthophonie pour l'élocution, ou de kinésithérapie sont aussi prescrites. 

Les recherches menées ces dernières années ont permis de développer de nombreuses connaissances autour de la génétique et de la biologie de la maladie notamment avec l’ARSLA. Elle permet l’aide aux malades, qu’elle soit matérielle et sociale, mais aussi la recherche avec le financement de plusieurs projets. Des pistes fructueuses autour de la flore intestinale et de l’autophagie (processus naturel qui consiste à auto-nettoyer ses propres cellules) ont notamment été creusées dans la recherche de ces maladies neurodégénératives. 

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Le professeur et neurologue au CHU de Montpellier, William Camu, qui avait notamment aidé la neurologue Emmeline Lagrange à prouver la cause environnementale dans la propagation de la SLA dans un village de Savoie, évoque notamment la piste de la thérapie génique. Celle-ci consiste à introduire un gène dans les cellules pour bloquer la diffusion de l’une des protéines pathogènes pouvant être responsables de la SLA, la SOD1. Les premiers tests sont concluants et prometteurs chez l’animal et des résultats restent attendus chez l’Homme.

Pour lutter contre cette maladie, le Collectif Solidarité Charcot, regroupant malades et aidants, a lancé une pétition pour la mise en place d’un projet de loi ciblant deux volets : la recherche et le social. Elle comprend aujourd’hui plus de 72.000 signataires. Dans les alternatives proposées se trouvent, entre autres, l’accès aux malades, non éligibles aux essais thérapeutiques, à des traitements expérimentaux mais aussi une augmentation des fonds destinés à la recherche dans la prévention et le traitement.

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