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Dyskinésie : l'incroyable découverte d'un neurologue pour les mouvements anormaux

PODCAST - Tremblements, grands gestes involontaires, visage qui frémit... Les mouvements anormaux sont multiples et handicapants au quotidien. Dans le nouvel épisode de "Symptômes", le neurologue Emmanuel Flamand-Roze raconte comment une découverte a tout changé pour certains de ses patients.

Symptomes
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Crédit : RTL Originals
23. Dyskinésie : l'incroyable découverte d'un neurologue pour les mouvements anormaux
00:27:57
Éléonore Merlin & Jeanne Rouxel

Depuis 2008, Emmanuel Flamand Roze est neurologue à la Salpêtrière à Paris. En parallèle, le médecin exerce à la Clinique des mouvements anormaux, une unité spécialisée dans les maladies des rares qui n’ont pas de diagnostic. Ces maladies aussi appelée dyskinésies, se manifestent par des mouvements corporels inexpliqués, trop excessifs, ou au contraire, quasi-inexistants. 

Dystoniechoréemyoclonie… Les mouvements anormaux sont différents, selon les patients. "Ils peuvent avoir, soit des tremblements, soit des secousses des différentes parties du corps, soit des mouvements involontaires de plus grande amplitude qui peuvent être un peu plus aléatoires et répétitifs", explique Emmanuel Flamand Roze dans Symptômes. 

Pour les personnes atteintes, le quotidien peut s’avérer extrêmement compliqué. "Ils peuvent être gênés pour marcher, pour faire leur toilette, pour s’habiller, et quand vous avez un excès de mouvement, ça se voit, donc il y a aussi une gêne sociale", explique le neurologue. "Certains patients ont des mouvements en permanence, certains ont des mouvements par crise et d’autres, la combinaison des deux." 

Ils peuvent être gênés pour marcher, pour faire leur toilette, pour s’habiller...

Emmanuel Flamand Roze

Les médecins expliquent en partie ce phénomène par l’hyperexcitation des neurones qui commandent la motricité des personnes touchées. Pour atténuer les crises, des médicaments de la famille des antiépileptiques sont prescrits. Mais ce traitement n’est pas suffisant ni vraiment efficace. La maladie garde ses mystères et les neurologues comme le professeur Flamand-Roze restent démunis face à leurs patients. 

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Néanmoins, l’avancée de la recherche génétique a permis de trouver une des causes de ces pathologies : la mutation du gène ADCY5. Une étape essentielle dans la recherche d’un traitement efficace. Une chercheuse américaine, en charge d’une étude sur cette mutation, contacte alors le neurologue Emmanuel Flamand-Roze. Elle cherche d'autres patients atteints de cette mutation génétique et lui montre des vidéos de malades. A-t-il des patients dont les symptômes sont ressemblants ? 

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Face à ces cas, à l'absence de traitement et à cette énigme, le professeur Flamand Roze décide de participer activement à la recherche. Il rencontre plusieurs patients. Lily, une jeune fille américaine de 16 ans. Puis un autre Américain qui vit avec la maladie depuis plusieurs dizaines d'années et va lui raconter des choses étonnantes sur son expérience. Puis un père et sa fille.

Une somme de témoignages qui vont nourrir sa réflexion clinique mais aussi théorique. Jusqu'à sa rencontre avec un petit garçon de 11 ans, qui va, avec sa famille, lui donner un coup de pouce déterminant. Et lui permettre de soigner ses patients. Il nous raconte toute cette enquête dans le podcast Symptômes

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