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Syndrome de Cloves : un simple comprimé efficace contre cette maladie génétique rare

Des transformations spectaculaires ont été observées grâce à ce comprimé sur des patients atteints par cette maladie qui déforme les organes voire des parties du corps.

Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndrome de Cloves à avoir pris son traitement expérimental, à l\'hôpital Necker de Paris, le 13 juin 2018.Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndro
Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndrome de Cloves à avoir pris son traitement expérimental, à l\'hôpital Necker de Paris, le 13 juin 2018.Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndro Crédit : ALAIN JOCARD / AFP
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Eléanor Douet
et AFP

C'est une maladie génétique rare, qui déforme les organes voire des parties du corps : le syndrome de Cloves. Mais l'espoir gagne les malades depuis que des chercheurs français ont montré qu'un comprimé par jour, contenant une molécule simple, est efficace contre cette affection proche de celle qui touchait Elephant Man et qui provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps.

La découverte illustre comment une affection qui se déclare dès la naissance et qui est restée mystérieuse jusqu'à des progrès récents peut trouver un remède.

Pour Emmanuel, ingénieur aéronautique de 29 ans, cela se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose, et des malformations des vaisseaux qui l'avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière. Il est dénommé "patient 1" dans l'article de la revue Nature, paru mercredi 13 juin, qui décrit la découverte.

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Le BYL719 : le comprimé miracle ?

Ce n'est qu'en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, fit alors partie des médecins en quête d'un traitement.

"Je me disais qu'il y avait peut-être un médicament qui bloque les effets de la mutation de PIK3CA", a-t-il raconté à la presse. Ce néphrologue (médecin du rein) a repéré plusieurs médicaments en phase d'essai. Le plus avancé, parmi les "inhibiteurs spécifiques" du gène, était le BYL719 du laboratoire suisse Novartis. 

Une autorisation exceptionnelle

En décembre 2015, l'agence française du médicament (ANSM) donne son autorisation pour traiter Emmanuel avec ce médicament non approuvé, dont elle ne sait pas grand-chose, à l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris).

Autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n'a plus d'autre choix : son état a tellement empiré, avec un cœur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu'il ne doit plus subir d'opération et qu'on lui laisse quelques mois à vivre.

Des transformations spectaculaires

"Très vite on a vu que ça fonctionnait", selon le Dr Canaud. "Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose".

Les photos prises par le médecin montrent des transformations spectaculaires. Des corps martyrisés par des masses vasculaires et des excroissances (pieds ou bras enflés, bosses énormes, etc.) ont repris une forme plus saine. Ils sont aujourd'hui 19 patients à suivre ce traitement. La plus jeune a quatre ans.

Un formulaire en ligne

L'hôpital Necker attend un afflux de patients réclamant le même traitement. Il a prévu sur son site internet un formulaire pour leur permettre de renseigner leur cas, et d'être contactés pour rejoindre ce qui n'est, pour l'instant, qu'un protocole expérimental. 

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Syndrome de Cloves : un simple comprimé efficace contre cette maladie génétique rare
Syndrome de Cloves : un simple comprimé efficace contre cette maladie génétique rare
Des transformations spectaculaires ont été observées grâce à ce comprimé sur des patients atteints par cette maladie qui déforme les organes voire des parties du corps.
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2018-06-14 02:13:00
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