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Michel Cymes évoque l'histoire d'une famille italienne insensible à la douleur

En Italie, six membres de la famille Marsili sont quasiment insensibles aux fortes chaleurs et à la douleur. Des scientifiques ont identifié chez eux une mutation génétique mystérieuse. En cause : la mutation du gène ZFHX2.

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Michel Cymes évoque l'histoire d'une famille italienne insensible à la douleur Crédit Média : RTLNet | Date :
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Michel Cymes et Loïc Farge

Ils sont six : la grand-mère, ses deux filles, ses trois petits-enfants. Ils ont en commun d'avoir une maladie héréditaire qui les rend insensibles à la douleur lorsqu'ils se brûlent ou quand ils font une chute.

Quand je vous parle de chute, je ne fais pas référence à de petits bobos. L'une des filles a pris une gamelle au ski : elle s'est cassée la clavicule et ne s'est aperçue de rien. C'est le lendemain, parce que ses doigts picotaient un peu, qu'elle a commencé à se poser des questions avant de consulter un médecin. Lequel l'a envoyé illico se faire soigner à l'hôpital.

Sur le papier, c'est une maladie géniale. Du moins au premier abord. Mais le problème, c'est qu'en cas de souci elle peut entraîner des retards de diagnostic. On s'en est aperçu avec un des fils de la famille Marsili. Il s'est cassé le coude en tombant de vélo. Il n'a rien senti, rien soupçonné. Avant que son radiologue ne l'alerte : il avait repéré des calcifications.

"Syndrome Marsili"

Si la famille est insensible à la douleur, c'est à cause - ou plutôt grâce - au ZFHX2. C'est un gène qui contrôle l'activité d'une quinzaine d'autres gènes qui, eux, sont impliqués dans la sensibilité à la douleur.

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Dans le cas de la famille Marsili, le ZFHX2 a muté. Cette mutation génétique se transmet d'une génération à l'autre, permettant à ceux qui en héritent de pouvoir manger du piment sans jamais avoir la bouche qui prend feu.

La particularité de cette famille passionne tellement le monde de la médecine que les chercheurs parlent désormais entre de "syndrome Marsili". Il a d'ailleurs fallu un peu de persévérance pour le mettre en évidence.

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