Le nombre de maladies dépistées à la maternité va doubler à partir de janvier 2023. Détecter sept pathologies graves et rares de plus, avant les premiers signes, devrait permettre de limiter les séquelles. Jusqu'à sept tests sont déjà réalisés, par exemple pour la mucoviscidose ou la surdité. La France accuse du retard dans ce domaine : en Italie, les dépistages portent sur 50 maladies.
Pour Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'association AFM-Téléthon, dépister 14 maladies n'est toujours pas assez : "C'est un pas en avant, mais il faut faire mieux. Il faut faire vraiment plus. Notamment pour toutes les maladies dont on sait que lorsque les traitements sont pris le plus tôt possible, ils sont beaucoup plus efficaces, ou encore nombre de maladies dont on sait qu'avec un régime alimentaire, les malades vont pouvoir survivre."
Laurence Tiennot-Herment ajoute : "Aujourd'hui, il y a une perte de chance, parce que la maladie n'est pas candidate au dépistage néonatal." Ces dépistages restent optionnels, même si dans les faits les refus sont rares. Presque tous les bébés quittent la maternité en ayant été testés.
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