1 min de lecture Santé

Qu’est-ce que le syndrome de Cloves ?

Des chercheurs français ont découvert un traitement qui améliore la qualité de vie des patients atteints de ce syndrome proche de celui "d’Elephant Man".

Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndrome de Cloves à avoir pris son traitement expérimental, à l\'hôpital Necker de Paris, le 13 juin 2018.Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndro
Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndrome de Cloves à avoir pris son traitement expérimental, à l\'hôpital Necker de Paris, le 13 juin 2018.Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndro Crédit : ALAIN JOCARD / AFP
Camille Schmitt
Camille Schmitt
Journaliste

Cette maladie rare et méconnue a peut-être trouvé son traitement. Des chercheurs de l’hôpital Necker de Paris ont découvert une molécule permettant d’améliorer les conditions de vie des patients atteints du syndrome de Cloves, et ce sans effet secondaire notable. Souvent associé à la maladie d’Elephant Man, quel est ce syndrome ? 

Il est découvert en 2006 par un chercheur de l’hôpital des enfants de Boston, Ahmad Alomari. L’acronyme anglais CLOVES désigne des excroissances congénitales et des malformations touchant la peau, les os et le système vasculaire. 

Prolifération épidermique, malformations vasculaires, scoliose, déformations des reins ou du cerveau… La difficulté à identifier ce syndrome tient à la variété de ses symptômes. Avant la découverte de cette maladie génétique, les patients étaient d’ailleurs diagnostiqués du syndrome de Protée, celui dont était probablement atteint Joseph Merrick, plus connu comme Elephant Man. Les symptômes sont similaires mais le gène impliqué n’est pas le même.

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Un nouveau traitement a permis l'amélioration de l'état de 19 patients atteints du syndrome de Cloves.
Un nouveau traitement a permis l'amélioration de l'état de 19 patients atteints du syndrome de Cloves. Crédit : Capture d'écran / Étude publié dans la revue Nature

Des traitements lourds

En 2012, des généticiens américains découvrent la mutation responsable de ce syndrome, sur le gène PIK3CA. C’est justement sur ces recherches que s’est appuyée l’équipe de l’hôpital Necker pour tester un nouveau médicament expérimental sur leurs patients.

Jusqu’alors, ils devaient subir des traitements souvent très lourds pour limiter la progression de la maladie : les tumeurs étaient réduites par opérations chirurgicales, et les médecins procédaient à l’obstruction des vaisseaux sanguins pour bloquer l’arrivée de sang jusqu’aux tumeurs et interrompre leur croissance. 

C’est pourquoi la découverte des chercheurs de l’hôpital Necker constitue une première : le syndrome pourrait désormais être traité avec un simple comprimé par jour. D'après Guillaume Canaud, un des médecins ayant découvert le nouveau traitement "on peut estimer qu'il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic". Selon lui, quelque 3.000 personnes, qui ne bénéficient pas de ce traitement, ont été diagnostiquées aux États-Unis.

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Qu’est-ce que le syndrome de Cloves ?
Qu’est-ce que le syndrome de Cloves ?
Des chercheurs français ont découvert un traitement qui améliore la qualité de vie des patients atteints de ce syndrome proche de celui "d’Elephant Man".
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