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Anomalie génétique : une famille en Italie est totalement insensible à la douleur

En Italie, des scientifiques ont découvert une anomalie génétique chez six membres d'une même famille. Ces derniers sont insensibles aux fortes chaleurs et à la douleur, même après une chute ou une brûlure.

Une famille (illustration)
Une famille (illustration) Crédit : GILE MICHEL/SIPA
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Laure-Hélène de Vriendt
Journaliste

Pincez-les, ils ne ressentiront rien. Six membres d'une même famille intriguent les scientifiques car ils sont nés avec une mutation génétique qui les rend insensible à la douleur.

Dans la famille Marsili, la grand-mère, ses deux filles et ses trois petits-enfants ne ressentent quasiment aucune douleur après une brûlure ou une chute et sont insensibles aux fortes chaleurs.

Des chercheurs de l'Institut Wolfson, à Londres, ont réalisé une analyse génétique de ces six personnes, dont les résultats ont été publiés jeudi 14 décembre dans la revue scientifique Brain.

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Ces membres de la même famille portent tous une mutation sur un gène appelé ZFHX2, qui contrôle l'activité de 16 autres gènes, eux-mêmes impliqués dans la sensibilité à la douleur. 

Source d'inspiration pour de futurs traitements ?

Si elle a de quoi faire rêver, cette particularité n'est pas forcément un avantage car elle a conduit à des retards de diagnostic chez ces différentes personnes.

Par exemple l'un des petits-enfants, Bernardo, ne s'est jamais rendu compte qu'il s'était fracturé le coude après une chute de vélo. Seuls les résultats d'une radiographie ont montré les séquelles de sa fracture, comme le rapporte la BBC.

Les scientifiques cherchent désormais à comprendre comment cette anomalie génétique fait disparaître la douleur pour pouvoir à l'avenir développer des traitements contre les douleurs chroniques.

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En Italie, des scientifiques ont découvert une anomalie génétique chez six membres d'une même famille. Ces derniers sont insensibles aux fortes chaleurs et à la douleur, même après une chute ou une brûlure.
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2017-12-29 15:40:18
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